Luc Oskam
Geboren 14 oktober 2004, 21:55
Overleden 21 oktober 2004, 20:38

Donderdag 21 oktober, 23:00
Luc heeft vandaag om 20:38 uur de rust gekregen die hij verdiende. Na een week vechten is hij
temidden van zijn ouders en grootouders zachtjes ingeslapen. Hij heeft ons de meest mooie, maar ook
verdrietigste week van ons leven bezorgd. We zullen hem altijd herinneren als onze oudste zoon...
Hij had mozaiek-trisomie-9, ofwel drie (i.p.v. twee) exemplaren van het 9e chromosoom in veel (maar
niet alle) cellen van zijn lichaam. Hij was vrijwel doof en blind, en zeer waarschijnlijk zwaar
geestelijk gehandicapt. Ook waren zijn kleine hersenen en hersenstam aangetast, waardoor in ieder
geval zijn ademhalingsreflex niet voldoende aanwezig was. Zijn gewrichten kon hij niet goed
gebruiken, en zouden in de toekomst volledig gaan vergroeien. Dit komt bovenop al de
afwijkingen die al geconstateerd waren.
De aandoening mozaiek-trisomie-9 is erg zeldzaam. Er is geen naam voor vanwege de zeldzaamheid
ervan (trisomie-21 heet bijvoorbeeld het syndroom van Down).
Dagboek
- Woensdag 3 november
Luc is vorige week dinsdag 26 oktober begraven. Dit is in principe de laatste
keer dat dit dagboek wordt bijgewerkt; alleen zullen de uitslagen van de onderzoeken
die nog binnenkomen nog hierboven worden neergezet. Dit zal echter nog een maand of drie duren.
We willen iedereen enorm bedanken die ons in de
afgelopen periode gesteund heeft, op wat voor manier dan ook. Het is erg indrukwekkend dat
zoveel mensen met ons mee hebben geleefd, en dat nog steeds doen. Dat helpt ons echt heel veel.
- Woensdag 20 oktober
We zijn erg van streek van het erg slechte nieuws. Daardoor kunnen we hier niet zoveel zinnigs
meer opschrijven.
- Dinsdag 19 oktober
Luc heeft gisteren en een gedeelte van vandaag onder een lamp
gelegen, om zijn gele kleur wat weg te krijgen. Dit is normaal, en kan bij elke pasgeboren baby
voorkomen. Verder was het vanmorgen een feestelijk moment: Luc mocht voor het eerst even uit
z'n bedje en bij Jurjen op schoot! Dat was wel even
spannend met al de slangen van de infusen en van de beademing, maar met hulp van de verpleging
ging het erg goed. Het was een heel bijzondere ervaring, en hopelijk vond Luc het ook leuk. Na een klein half uur begon de beademingsmachine
steeds te piepen, en heb ik maar gevraagd om hem weer in zijn bedje te leggen. Hopelijk is morgen
Dorien aan de beurt. Deze morgen is zowel de beademingsfrequentie als het zuurstofgehalte wat
teruggebracht, maar in de loop van de dag is dat allebei weer wat omhooggebracht. Luc heeft namelijk
nogal wat slijm in zijn longen, door de slang van de beademing. Hij kan dat niet zelf weghoesten,
en dat zorgt voor een minder goede gaswisseling in de longen. Z'n longen worden dan ook
regelmatig leeggezogen.
- Maandag 18 oktober
Allereerst heb ik gehoord dat er iets ontbreekt in het verhaal van 14 en 15 oktober. Daar staat
wel in dat het onzeker was of Luc een jongen of meisje is, maar dat was al in de loop van de 15e
uitgezocht: het is echt een jongen! Vandaag is daar de definitieve (chromosomale) bevestiging van
gekomen. Helaas lopen de proefvoedingen niet echt lekker. Luc neemt wel wat van de moedermelk op,
maar het is niet echt ideaal. Om de boel niet te forceren doen ze het erg rustig aan met
de moedermelk: ze willen voorkomen dat hij gaat overgeven (met al die slangen). Vandaag hebben
we een gesprek gehad met de arts over een mogelijke diagnose. De artsen
zijn er van overtuigd dat alle afwijkingen van Luc een genetische oorzaak hebben. Onduidelijk is
of het iets is wat mogelijk geerfd is, of dat het een spontane afwijking is. Helaas is er nog
niet bekend wat hij heeft. De "grove" genetische tests hebben niets uitgewezen. Dat wil zeggen
dat er niet te veel of te weinig chromosomen zijn (zoals bij het syndroom van Down), of dat gedeeltes van chromosomen op elkaar
gekopieerd zijn bijvoorbeeld. Aan de ene kant is dat positief,
aan de andere kant betekent dat er in verschrikkelijk veel genetische informatie gezocht moet
worden naar iets afwijkends. Dat wordt wel systematisch gedaan, maar het is tijdrovend. Hopelijk
horen we vrijdag wel een definitieve diagnose, maar het zou ook kunnen dat ze het niet kunnen
vinden. Tot die tijd blijven we dus in onzekerheid over de toekomst van Luc. Mocht er geen
bijpassend syndroom te vinden zijn, dan blijft er niets anders over dan de symptomen één voor één te behandelen. Voor de rest hebben we gehoord dat er nog iets gevonden
is: een holte in de hersenen. Dat lijkt op dit moment geen invloed te hebben, maar ook daar kunnen
ze nu absoluut niet zeggen wat die holte voor gevolgen heeft. Het is mogelijk dat het niets
te betekenen heeft, het is ook mogelijk dat dit gevolgen voor z'n ontwikkeling heeft. Op dit moment
hoeft daar echter niets aan gedaan te worden. Luc houdt zich in ieder geval erg goed: hij wordt nog wel
beademd, maar zonder extra zuurstof. Zijn bloedplaatjes-gehalte lijkt wat beter te worden. Op
de korte termijn dus positief nieuws, maar helaas zegt dat eigenlijk niets voor de lange termijn.
Het is in ieder geval erg fijn dat hij niet achteruit gaat! Vanmorgen hadden we geluk: toen we
aankwamen begonnen ze net met het verzorgen van Luc. Dat betekent dat ikzelf vandaag mijn eerste
vieze luier heb verwisseld!
- Zondag 17 oktober
Luc is nog steeds stabiel. Hij kan zichzelf ook aardig warmhouden, dus de verwarming van boven
is weggehaald. Door de beademing is er wel wat slijmvorming in de longen die hij niet kan
weghoesten, dus dat wordt regelmatig weggezogen. Dat vindt hij niet leuk. Hij kan geen stemgeluid
maken, omdat de slang van de beademing tussen zijn stembanden zit. Huilen kan op zich wel,
maar dan zonder stemgeluid. We konden vandaag voor het eerst bij een verschoning zijn. Dorien
heeft haar eerste vieze luier verwisseld! De moedermelk die hij kreeg (om de maag en darmen op
te starten) ging in eerste instantie wel van de maag naar de darmen, maar bij latere voedingen
gebeurde dat niet echt. Dit is op zich niet vreemd, en het betekent dat ze nog even doorgaan
met de proefvoedingen.
- Zaterdag 16 oktober
Vandaag had Luc zijn muts af en konden we pas goed zien wat een mooie bos haar hij heeft! Dat is goed
te zien op de foto bovenaan deze pagina. Bij het bezoek 's avonds bleek dat hij vanmiddag ook
zijn eerste ontlasting heeft geproduceerd, en werd ons verteld dat ze vanavond heel rustig aan
gingen beginnen met het toedienen van voedsel in de maag. (Hij krijgt zijn voeding nu voornamelijk
via een infuus.) Het geven van borstvoeding is jammer
genoeg niet mogelijk, maar ze kunnen wel afgekolfde
melk geven. Vanavond krijgt Luc dus zijn eerste moedermelk!
- Donderdag 14 en vrijdag 15 oktober 2004