Luc Oskam

Donderdag 21 oktober, 23:00

Luc heeft vandaag om 20:38 uur de rust gekregen die hij verdiende. Na een week vechten is hij temidden van zijn ouders en grootouders zachtjes ingeslapen. Hij heeft ons de meest mooie, maar ook verdrietigste week van ons leven bezorgd. We zullen hem altijd herinneren als onze oudste zoon...

Hij had mozaiek-trisomie-9, ofwel drie (i.p.v. twee) exemplaren van het 9e chromosoom in veel (maar niet alle) cellen van zijn lichaam. Hij was vrijwel doof en blind, en zeer waarschijnlijk zwaar geestelijk gehandicapt. Ook waren zijn kleine hersenen en hersenstam aangetast, waardoor in ieder geval zijn ademhalingsreflex niet voldoende aanwezig was. Zijn gewrichten kon hij niet goed gebruiken, en zouden in de toekomst volledig gaan vergroeien. Dit komt bovenop al de afwijkingen die al geconstateerd waren.

De aandoening mozaiek-trisomie-9 is erg zeldzaam. Er is geen naam voor vanwege de zeldzaamheid ervan (trisomie-21 heet bijvoorbeeld het syndroom van Down).

Dagboek

• Woensdag 3 november
  Luc is vorige week dinsdag 26 oktober begraven. Dit is in principe de laatste keer dat dit dagboek wordt bijgewerkt; alleen zullen de uitslagen van de onderzoeken die nog binnenkomen nog hierboven worden neergezet. Dit zal echter nog een maand of drie duren. We willen iedereen enorm bedanken die ons in de afgelopen periode gesteund heeft, op wat voor manier dan ook. Het is erg indrukwekkend dat zoveel mensen met ons mee hebben geleefd, en dat nog steeds doen. Dat helpt ons echt heel veel.
• Woensdag 20 oktober
  We zijn erg van streek van het erg slechte nieuws. Daardoor kunnen we hier niet zoveel zinnigs meer opschrijven.
• Dinsdag 19 oktober
  Luc heeft gisteren en een gedeelte van vandaag onder een lamp gelegen, om zijn gele kleur wat weg te krijgen. Dit is normaal, en kan bij elke pasgeboren baby voorkomen. Verder was het vanmorgen een feestelijk moment: Luc mocht voor het eerst even uit z'n bedje en bij Jurjen op schoot! Dat was wel even spannend met al de slangen van de infusen en van de beademing, maar met hulp van de verpleging ging het erg goed. Het was een heel bijzondere ervaring, en hopelijk vond Luc het ook leuk. Na een klein half uur begon de beademingsmachine steeds te piepen, en heb ik maar gevraagd om hem weer in zijn bedje te leggen. Hopelijk is morgen Dorien aan de beurt. Deze morgen is zowel de beademingsfrequentie als het zuurstofgehalte wat teruggebracht, maar in de loop van de dag is dat allebei weer wat omhooggebracht. Luc heeft namelijk nogal wat slijm in zijn longen, door de slang van de beademing. Hij kan dat niet zelf weghoesten, en dat zorgt voor een minder goede gaswisseling in de longen. Z'n longen worden dan ook regelmatig leeggezogen.
• Maandag 18 oktober
  Allereerst heb ik gehoord dat er iets ontbreekt in het verhaal van 14 en 15 oktober. Daar staat wel in dat het onzeker was of Luc een jongen of meisje is, maar dat was al in de loop van de 15e uitgezocht: het is echt een jongen! Vandaag is daar de definitieve (chromosomale) bevestiging van gekomen. Helaas lopen de proefvoedingen niet echt lekker. Luc neemt wel wat van de moedermelk op, maar het is niet echt ideaal. Om de boel niet te forceren doen ze het erg rustig aan met de moedermelk: ze willen voorkomen dat hij gaat overgeven (met al die slangen). Vandaag hebben we een gesprek gehad met de arts over een mogelijke diagnose. De artsen zijn er van overtuigd dat alle afwijkingen van Luc een genetische oorzaak hebben. Onduidelijk is of het iets is wat mogelijk geerfd is, of dat het een spontane afwijking is. Helaas is er nog niet bekend wat hij heeft. De "grove" genetische tests hebben niets uitgewezen. Dat wil zeggen dat er niet te veel of te weinig chromosomen zijn (zoals bij het syndroom van Down), of dat gedeeltes van chromosomen op elkaar gekopieerd zijn bijvoorbeeld. Aan de ene kant is dat positief, aan de andere kant betekent dat er in verschrikkelijk veel genetische informatie gezocht moet worden naar iets afwijkends. Dat wordt wel systematisch gedaan, maar het is tijdrovend. Hopelijk horen we vrijdag wel een definitieve diagnose, maar het zou ook kunnen dat ze het niet kunnen vinden. Tot die tijd blijven we dus in onzekerheid over de toekomst van Luc. Mocht er geen bijpassend syndroom te vinden zijn, dan blijft er niets anders over dan de symptomen één voor één te behandelen. Voor de rest hebben we gehoord dat er nog iets gevonden is: een holte in de hersenen. Dat lijkt op dit moment geen invloed te hebben, maar ook daar kunnen ze nu absoluut niet zeggen wat die holte voor gevolgen heeft. Het is mogelijk dat het niets te betekenen heeft, het is ook mogelijk dat dit gevolgen voor z'n ontwikkeling heeft. Op dit moment hoeft daar echter niets aan gedaan te worden. Luc houdt zich in ieder geval erg goed: hij wordt nog wel beademd, maar zonder extra zuurstof. Zijn bloedplaatjes-gehalte lijkt wat beter te worden. Op de korte termijn dus positief nieuws, maar helaas zegt dat eigenlijk niets voor de lange termijn. Het is in ieder geval erg fijn dat hij niet achteruit gaat! Vanmorgen hadden we geluk: toen we aankwamen begonnen ze net met het verzorgen van Luc. Dat betekent dat ikzelf vandaag mijn eerste vieze luier heb verwisseld!
• Zondag 17 oktober
  Luc is nog steeds stabiel. Hij kan zichzelf ook aardig warmhouden, dus de verwarming van boven is weggehaald. Door de beademing is er wel wat slijmvorming in de longen die hij niet kan weghoesten, dus dat wordt regelmatig weggezogen. Dat vindt hij niet leuk. Hij kan geen stemgeluid maken, omdat de slang van de beademing tussen zijn stembanden zit. Huilen kan op zich wel, maar dan zonder stemgeluid. We konden vandaag voor het eerst bij een verschoning zijn. Dorien heeft haar eerste vieze luier verwisseld! De moedermelk die hij kreeg (om de maag en darmen op te starten) ging in eerste instantie wel van de maag naar de darmen, maar bij latere voedingen gebeurde dat niet echt. Dit is op zich niet vreemd, en het betekent dat ze nog even doorgaan met de proefvoedingen.
• Zaterdag 16 oktober
  Vandaag had Luc zijn muts af en konden we pas goed zien wat een mooie bos haar hij heeft! Dat is goed te zien op de foto bovenaan deze pagina. Bij het bezoek 's avonds bleek dat hij vanmiddag ook zijn eerste ontlasting heeft geproduceerd, en werd ons verteld dat ze vanavond heel rustig aan gingen beginnen met het toedienen van voedsel in de maag. (Hij krijgt zijn voeding nu voornamelijk via een infuus.) Het geven van borstvoeding is jammer genoeg niet mogelijk, maar ze kunnen wel afgekolfde melk geven. Vanavond krijgt Luc dus zijn eerste moedermelk!
• Donderdag 14 en vrijdag 15 oktober 2004